Các kỹ thuật chỉnh sửa gen có tiềm năng điều trị các bệnh rối loạn máu do yếu tố di truyền như bệnh thiếu máu địa trung hải và bệnh thiếu máu hồng cầu liềm, nhưng ứng dụng của các kỹ thuật này chủ yếu chỉ giới hạn ở các tế bào trong phòng thí nghiệm mà chưa được áp dụng cho các động vật sống. Để thực hiện chỉnh sửa gen ở chuột mắc bệnh thiếu máu Địa trung hải, TS. Peter M. Glazer, giáo sư về X-quang trị liệu và di truyền cùng với các cộng sự đã đưa ra một phương pháp thay thế, sử dụng các hạt nano và các đoạn ADN tổng hợp kết hợp với tiêm tĩnh mạch đơn giản theo phương thức mới.

Nhóm nghiên cứu đã xác định được protein có nguồn gốc từ tủy xương, có khả năng kích hoạt các tế bào gốc - tế bào phản ứng tốt nhất với việc chỉnh sửa gen. Họ đã kết hợp protein với các phân tử tổng hợp được gọi là PNAS, mô phỏng ADN và bám vào gen mục tiêu để tạo thành một chuỗi xoắn ba. Như vậy, các quá trình sửa chữa riêng của tế bào tập trung vào đột biến gây bệnh.

Sau đó, các nhà khoa học đã sử dụng các hạt nano do Phòng thí nghiệm của Mark Saltzman, giáo sư kỹ thuật y sinh chế tạo, để vận chuyển PNAs đến đột biến mục tiêu ở chuột. Bước cuối cùng là tiêm tĩnh mạch để cung cấp gói gen chỉnh sửa.

Kết quả nghiên cứu cho thấy, kỹ thuật đã sửa chữa đột biến hiệu quả đến mức chuột không còn triệu chứng nào của bệnh thiếu máu Địa trung hải. Sau 140 ngày, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra và phát hiện nồng độ hemoglobin ở chuột là bình thường.

Hơn nữa, vì nhóm nghiên cứu sử dụng các mảnh ADN nhỏ được tạo ra bằng phương thức hóa học, nên đã tránh được những tác động ngoài mong đợi mà các kỹ thuật khác như CRISPR có thể gây ra khi biến đổi bộ gen. Nếu chiến lược mới phát huy hiệu quả trong các nghiên cứu lâm sàng, thì nó có thể dẫn đến sự phát triển của liệu pháp gen cho bệnh nhân thiếu máu Địa trung hải và bệnh thiếu máu hồng cầu liềm cũng như các rối loạn máu di truyền.