Thông thường, người ta vẫn cho rằng diện mạo khuôn mặt của mình là do gene quyết định. Tuy nhiên, chúng ta có thể thấy ngạc nhiên khi biết rằng cho đến gần đây, các nhà di truyền học hầu như không biết được những phần nào trong DNA của chúng ta có liên quan đến ngay cả những khía cạnh cơ bản nhất của đặc điểm khuôn mặt. Khoảng trống trong kiến ​​thức của các nhà khoa học đặc biệt lớn vì đặc điểm khuôn mặt đóng một vai trò quan trọng trong các tương tác cơ bản của con người.

Vậy, chúng ta biết gì về sự di truyền của đặc điểm khuôn mặt? Chúng ta có thể dự đoán một cách chắc chắn khuôn mặt của một người từ DNA của họ không? Điều đó ảnh hưởng gì đến sức khỏe và bệnh tật?

Vẫn chưa có câu trả lời hoàn chỉnh cho câu hỏi này, nhưng công trình gần đây được công bố trên tạp chí Nature Genetics do PGS. Seth M.Weinberg tại Khoa Sinh học, Di truyền và Nhân chủng học, Đại học Pittsburg, Hoa Kỳ dẫn đầu đã xác định được hơn 130 vùng nhiễm sắc thể liên quan đến các khía cạnh cụ thể của hình dạng khuôn mặt.

Cụ thể, các nhà khoa học đã quét DNA của hơn 8.000 người để tìm kiếm mối liên hệ thống kê giữa khoảng 7 triệu dấu hiệu di truyền và hàng chục phép đo hình dạng bắt nguồn từ hình ảnh khuôn mặt 3D.

Khi họ tìm thấy mối liên hệ thống kê giữa một đặc điểm trên khuôn mặt và một hoặc nhiều dấu hiệu di truyền, họ sẽ xác định được một vùng rất chính xác của DNA trên nhiễm sắc thể. Các gene nằm xung quanh vùng đó sau này trở thành “ứng cử viên hàng đầu” cho các đặc điểm trên khuôn mặt như hình dạng mũi hoặc môi.

Mặc dù hơn 130 vùng nhiễm sắc thể có vẻ là một con số lớn, nhưng các nhà khoa học cho rằng họ con số đó chỉ là bề nổi. Họ khẳng định có hàng nghìn vùng như vậy và do đó, có hàng nghìn gene góp phần tạo nên đặc điểm trên khuôn mặt. Nhiều gene tại các vùng nhiễm sắc thể này sẽ có những tác động nhỏ đến mức chúng ta không bao giờ có thể phát hiện ra chúng.

Khi xem xét 130 vùng nhiễm sắc thể này, các nhà khoa học đã phát hiện được một số điều thú vị. Mũi của một người, dù muốn hay không, là phần trên khuôn mặt bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi gene. Ngoài ra, không ngạc nhiên khi các vùng như má, nơi chịu ảnh hưởng nhiều bởi các yếu tố lối sống như chế độ ăn uống, có ít mối liên hệ di truyền nhất.

Cách thức mà những gene này ảnh hưởng đến hình dạng khuôn mặt hoàn toàn không đồng nhất. Một số gene có tác động cục bộ cao và ảnh hưởng đến các bộ phận rất cụ thể của khuôn mặt, trong khi những gene khác có tác động rộng đến nhiều bộ phận.

Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng một tỷ lệ lớn các gene này tham gia vào quá trình phát triển cơ bản để xây dựng cơ thể- ví dụ như hình thành xương- và trong nhiều trường hợp, các gene tương tự có liên quan đến các hội chứng hiếm gặp và dị tật trên khuôn mặt như hở hàm ếch.

Các nhà khoa học cũng nhận thấy điều thú vị là có sự trùng lặp cao giữa các gene liên quan đến sự phát triển ở mặt và tay chân, điều này có thể cung cấp manh mối quan trọng về việc tại sao nhiều hội chứng di truyền được đặc trưng bởi cả dị tật tay và mặt. Ngạc nhiên hơn, họ cũng tìm thấy một số bằng chứng cho thấy các gene liên quan đến hình dạng khuôn mặt cũng có thể liên quan đến bệnh ung thư - một phát hiện đưa ra bằng chứng mới cho thấy trẻ em bị ung thư có một số đặc điểm khuôn mặt khác biệt.

Tạo ra hình ảnh chính xác khuôn mặt người nhờ DNA?

Ít có khả năng ngày hôm nay hoặc trong tương lai gần, ai đó có thể lấy mẫu DNA của một người để tạo hình ảnh khuôn mặt của người đó. Dự đoán ngoại hình khuôn mặt của một cá nhân, giống như bất kỳ đặc điểm di truyền phức tạp nào, là một nhiệm vụ rất khó khăn.

Ngay cả khi chúng ta hiểu tất cả các gene liên quan đến ngoại hình trên khuôn mặt thì việc dự đoán vẫn là một thách thức. Nguyên nhân là do các đặc điểm phức tạp như hình dạng khuôn mặt không được xác định bằng cách đơn giản là tổng hợp các tác động của một loạt các gene riêng lẻ. Các đặc điểm trên khuôn mặt chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố sinh học và phi sinh học như: Tuổi tác, chế độ ăn uống, khí hậu, nội tiết tố, chấn thương, bệnh tật, tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, lực cơ sinh học và phẫu thuật.

Cải thiện tình trạng sức khỏe

Một trong những thành tựu thú vị nhất của y học trong thế kỷ 21 là việc sử dụng thông tin di truyền của bệnh nhân để tạo ra các kế hoạch điều trị cho riêng người đó với mục tiêu cuối cùng là cải thiện tình trạng sức khỏe.

Hiểu sâu hơn về cách gene ảnh hưởng đến thời gian và tỉ lệ phát triển trên khuôn mặt có thể là một công cụ vô giá để lập kế hoạch điều trị trong các lĩnh vực như chỉnh nha hoặc phẫu thuật tái tạo. Ví dụ: Nếu một ngày nào đó, chúng ta có thể sử dụng di truyền học để dự đoán khi nào hàm của trẻ đạt đến tiềm năng phát triển cao nhất thì bác sĩ chỉnh nha có thể sử dụng thông tin này để xác định thời điểm can thiệp tối ưu nhằm đạt được hiệu quả cao nhất.

Tương tự như vậy, kiến ​​thức về cách các gene hoạt động riêng lẻ hay phối hợp để xác định kích thước và hình dạng của các đặc điểm trên khuôn mặt có thể cung cấp các dữ liệu mới cho các liệu pháp điều trị bằng thuốc nhằm điều chỉnh các khiếm khuyết về phát triển trên khuôn mặt.

Cuối cùng, kiến ​​thức sâu hơn về các gene tạo nên khuôn mặt con người có thể cung cấp cho chúng ta những hiểu biết mới về nguyên nhân gốc rễ của dị tật khuôn mặt bẩm sinh, điều có thể ảnh hưởng sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và gia đình của họ.