Theo Nature, bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh tan máu bẩm sinh thể beta xuất hiện ở hàng trăm nghìn người mỗi năm, là hai trong số những chứng rối loạn di truyền phổ biến nhất. Cả hai bệnh này đều ảnh hưởng đến việc sản xuất beta-globin, một thành phần của hemoglobin trong tế bào hồng cầu, làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể.

Cả hai bệnh này đều có thể được chữa khỏi bằng cách ghép tủy xương, tuy nhiên, hầu hết những người mắc bệnh không thể tìm được người hiến tặng phù hợp.

Năm 1949, lần đầu tiên nhà hóa sinh Linus Pauling tuyên bố thiếu máu hồng cầu hình liềm là “bệnh phân tử”. Giờ đây, hơn 70 năm sau, các kỹ thuật di truyền tiên tiến có thể cung cấp phương pháp điều trị phân tử này.

Trên Tạp chí Y học New England, hai nhóm nghiên cứu riêng biệt báo cáo kết quả đầy hứa hẹn từ các thử nghiệm sử dụng hai liệu pháp gene nhắm vào nguyên nhân gốc rễ của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cả hai nghiên cứu đều hướng đến việc thúc đẩy sản xuất một dạng hemoglobin thay thế, được gọi là hemoglobin bào thai - loại hemoglobin được sản xuất trong bào thai và sau đó không còn được sản xuất sau khi con người chào đời nữa.

Nhìn chung, hai thử nghiệm tìm cách kích hoạt trở lại hemoglobin bào thai với giả thuyết là việc kích hoạt này có thể bù đắp lượng beta-globin bị thiếu ở bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm và β-thalassemia.

Một nhóm bao gồm các nhà nghiên cứu từ hai công ty Vertex Pharmaceuticals và CRISPR Therapeutics đã sử dụng liệu pháp gene CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa gene BC11A, vốn có nhiệm vụ làm ngừng việc sản xuất hemoglobin bào thai. Bằng cách vô hiệu hóa gene này, nhóm nghiên cứu hy vọng có thể kích hoạt lại quá trình sản xuất hemoglobin bào thai trong các tế bào hồng cầu trưởng thành.

Một nhóm khác, do bác sĩ huyết học David Williams thuộc Bệnh viện Nhi Boston và các nhà nghiên cứu ở Bluebird Bio dẫn đầu, đã sử dụng một đoạn RNA có chức năng tắt sự biểu hiện của gene BC11A trong tế bào hồng cầu, khiến cho việc sản xuất hemoglobin bào thai không bị ngừng lại.

Tuy nhiên, cả hai thử nghiệm lâm sàng đều chỉ thu nhận một số ít người tham gia và còn quá sớm để kết luận tác dụng kéo dài bao lâu.

Nhóm CRISPR-Cas9 báo cáo dữ liệu từ hai người tham gia, một người bệnh β-thalassemia và một người bệnh hồng cầu hình liềm. Trong khi đó, Williams công bố báo cáo dữ liệu từ sáu người tham gia mắc bệnh hồng cầu hình liềm và kể từ sau báo cáo, thử nghiệm của ông đã điều trị thêm ba người nữa.

Bác sĩ huyết học David Rees thuộc Bệnh viện Kings College London cho biết, cho đến khi các liệu pháp này được thực hiện một cách an toàn hơn, chúng sẽ chỉ được áp dụng cho những người mắc bệnh nặng và không phản ứng với các phương pháp thông thường.