Điện tâm đồ cho phép các bác sĩ tim mạch xác định những bất thường trong cơ bắp và mạch dẫn truyền của tim bệnh nhân. Các sự cố này thường cảnh báo trước căn bệnh suy tim và cuối cùng là tử vong. Trong nghiên cứu, TS. Yalda Jamshidi thuộc trường Đại học London và hơn 100 cộng sự tại 133 đơn vị nghiên cứu khác đã so sánh điện tâm đồ của bệnh nhân với cấu trúc gen của họ.

TS. Jamshidi, giảng viên cao cấp về di truyền ở người cho biết: "Nghiên cứu đã cho phép chúng tôi khám phá ra 52 vùng có sự xuất hiện của 67 gen, mà chúng tôi nghĩ có liên quan đến hoạt động của cơ tim. Chúng tôi đã biết rằng một số gen này gây bệnh tim trầm trọng, nhưng chúng tôi đã không nhận ra rằng phần lớn các gen này ảnh hưởng đến phương thức hoạt động của tim".

Thư viện gen

Nghiên cứu có thể tạo nền tảng cho các dự án nghiên cứu mới và cuối cùng dẫn đến các liệu pháp điều trị bệnh tim hiệu quả. "Các kết quả nghiên cứu đã được sử dụng để xây dựng một thư viện gen, cho phép chúng tôi và các nhóm khác thực hiện nghiên cứu chức năng tim theo hướng mới", TS. Jamshidi giải thích. "Bước tiếp theo là xác định chính xác vai trò của mỗi gen trong hoạt động của tim. Chúng tôi hy vọng có thể phát triển những liệu pháp mới, hiệu quả hơn để ngăn chặn hoặc kiểm soát bệnh tim".

Ruồi giấm

Bước đầu, các nhà nghiên cứu đã tiến hành thử nghiệm vai trò của một số gen ở ruồi giấm. Bằng cách kích hoạt và bất hoạt các gen ở ruồi giấm, nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra một gen có liên quan đến sự phát triển của tim. Nếu bất hoạt gen này, tim của ruồi giấm không phát triển được. Một gen khác kiểm soát được cấu trúc của cơ tim; và nếu tắt gen này, các tế bào tim của ruồi giấm sẽ được phân tán ngẫu nhiên.

Dự đoán diễn biến của bệnh tim

Dù phải mất ít nhất 10 năm để bào chế các thuốc mới trên cơ sở của nghiên cứu quy mô lớn này, nhưng trước mắt, nhiều bệnh nhân vẫn có thể được hưởng lợi. TS. Jamshidi cho biết: "Việc nghiên cứu gen của bệnh nhân đang trở nên phổ biến. Chúng tôi hy vọng thông qua xem xét các gen đặc biệt này, chúng tôi sẽ tìm ra mối liên hệ giữa một số gen với nguy cơ gây bệnh tim. Điều này sẽ cho phép các bác sĩ sử dụng cấu trúc di truyền của một người để dự báo họ có nguy cơ suy tim cao hay không và cân nhắc các biện pháp phòng ngừa”.