Ở phía sau mắt, võng mạc và dây thần kinh thị giác kết nối với nhau bằng đĩa quang. Cấu trúc này là phần mở rộng của hệ thần kinh trung và được kết nối với não. Vì thế, các nhà nghiên cứu đã khai thác khả năng tiếp cận bộ phận này một cách dễ dàng và không xâm lấn để thu được các thông tin quan trọng liên quan đến não. Theo xu hướng đó, các nhà nghiên cứu tại trường Y thuộc Đại học Yonsei, Hàn Quốc đã phát triển một phương pháp chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng ở trẻ em bằng cách sử dụng hình ảnh võng mạc được sàng lọc bằng thuật toán AI.

Nghiên cứu có sự tham gia của 958 trẻ em trong độ tuổi trung bình là 7, 8 tuổi. Trẻ được chụp ảnh võng mạc và kết quả thu được tổng cộng 1.890 hình ảnh. Một nửa số người tham gia đã được chẩn đoán mắc ASD và một nửa còn lại là những người đối chứng phù hợp với độ tuổi và giới tính. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng ASD được đánh giá bằng cách sử dụng Lịch trình quan sát chẩn đoán tự kỷ, Phiên bản thứ hai (ADOS-2) và Thang đo mức độ đáp ứng xã hội, Phiên bản thứ hai (SRS-2).

Mạng lưới thần kinh tích chập, thuật toán học sâu, đã được đào tạo bằng cách sử dụng 85% hình ảnh võng mạc và điểm số thể hiện mức độ của triệu chứng để xây dựng các mô hình sàng lọc ASD và xác định mức độ của triệu chứng ASD. 15% số hình ảnh còn lại được giữ lại cho thử nghiệm.

Kết quả sàng lọc ASD trên bộ hình ảnh thử nghiệm cho thấy khả năng dự đoán của AI trong nghiên cứu đã đạt độ chính xác 100%. Các tác giả cho rằng mô hình dựa vào AI của họ có thể được sử dụng làm công cụ sàng lọc khách quan cho trẻ từ 4 tuổi trở đi. Do võng mạc của trẻ sơ sinh tiếp tục phát triển cho đến khi trẻ được 4 tuổi nên cần nghiên cứu thêm để xác định xem liệu công cụ này có chính xác đối với những trẻ nhỏ tuổi hơn hay không.

Nghiên cứu là bước tiến đáng chú ý trong việc phát triển các công cụ sàng lọc ASD một cách khách quan, giúp giải quyết các vấn đề cấp bách như không thể tiếp cận các đánh giá chuyên biệt về tâm thần trẻ em do nguồn lực hạn chế. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí JAMA Network Open.